คัดกรองโรคดาวน์

ดาวน์ซินโดรม คือ อะไร

ดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เป็น 47 โครโมโซม (ในคนปกติจะมี 46 โครโมโซม) ซึ่งเป็นมาตั้งแต่ปฎิสนธิและไม่สามารถรักษาให้หายได้
ส่งผลให้มีพัฒนาการทางสมองและทางร่างกายด้อยกว่าเด็กปกติ ส่วนใหญ่ไม่สามารถดูแลตัวเองได้และอาจมีความพิการอื่นๆ เช่น หัวใจ ลำไส้

คุณแม่ที่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์

แต่ความเสี่ยงจะแตกต่างกันในคุณแม่แต่ละคน

การตรวจคัดกรองหาความเสี่ยง

การคัดกรองไม่มีผลกระทบใดๆ ต่อการตั้งครรภ์
การตรวจคัดกรองจะช่วยบอกว่าคุณแม่มีความเสี่ยงมากน้อยแค่ไหน
และความเสี่ยงของคุณแม่นั้นสูงมากพอที่จะทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยหรือไม่

การคัดกรอง	อายุครรภ์	ความน่าเชื่อถือ	การแปลผล
อายุหญิงตั้งครรภ์		50 %	ค่าความเสี่ยง 1: xxx
สารเคมีในเลือดหญิงตั้งครรภ์	14-16 wks	74-81 %	ค่าความเสี่ยง 1: xxx
ตรวจเซลล์ทารกในเลือดหญิงตั้งครรภ์	12-20 wks	98%	เป็น/ไม่เป็นโรค,เพศทารก

อายุหญิงตั้งครรภ์

ความเสี่ยงต่อดาวน์

21

24

27

30

33

36

39

42

1 ใน 1150

1 ใน 950

1 ใน 800

1 ใน 680

1 ใน 450

1 ใน 210

1 ใน 100

1 ใน 40

การคัดกรองไม่ใช่การวินิจฉัย
แพทย์จะให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับการตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์(การเจาะน้ำคร่ำ) เพื่อตรวจวินิจฉัยให้ชัดเจนว่า ทารกในกลุ่มเสี่ยงสูงรายใดเป็นกลุ่มอาการดาวน์และทารกรายใดมีโครโมโซมปกติ
การเจาะน้ำคร่ำจะทำตอนช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ ความเสี่ยงในการแท้ง 1 ใน 200